Farmacogenética

La farmacogenómica – Farmacogenética.


https://www.youtube.com/watch?v=XGdoDU535IE
Importante caso del uso de la farmacogenetica en Guerrero, México.
La farmacogenética y la farmacogenómica son palabras inusuales que pueden usarse como sinónimos, pero no lo son. La farmacogenética es una disciplina biológica que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos, mientras la farmacogenómica estudia las bases moleculares y genéticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento.
El tamoxifeno es un medicamento que se emplea como terapia complementaria para el cáncer de mama. Se utiliza durante un periodo de 5 años tras finalizar la cirugía y quimioterapia y ha demostrado en diferentes estudios que disminuye considerablemente la probabilidad de que se produzca una reincidencia del tumor.
Se comercializa en forma de comprimidos de 10 y 20 mg. La dosis diaria oscila entre 20 y 40 mg repartidos en una o dos tomas.
Técnicamente se clasifica como modulador selectivo de los receptores estrogénicos. Su mecanismo de acción se basa en su efecto antiestrogénico, es decir bloquea la acción de esta hormona que estimula el desarrollo de las células tumorales. No es útil en todos los cánceres de mama, sino únicamente en aquellos cuyas células presentan receptores específicos para estrógenos. Los tumores de mama son heterogéneos a nivel celular y únicamente el 60% presentan receptores hormonales de este tipo.
Su acción no se limita a la mama, pues diferentes órganos tienen receptores para estrógenos. En el útero tiene paradójicamente un efecto agonista estrogénico y en el hueso mejora la asimilación de calcio, por lo que es beneficioso en la osteoporosis, en el caso de las mujeres menopausicas. Ya que en las mujeres premenopausicas puede generar el efecto contrario, aumentado la pérdida de densidad mineral ósea.
En algunas pacientes produce como efecto secundario un aumento en el espesor de la porción más interna del útero (hiperplasia endometrial). En menos del 1% de las personas tratadas puede provocar la aparición de cáncer de útero, por lo que se recomiendan revisiones anuales para detectar esta patología. Otros efectos secundarios son aparición de sofocos y sequedad vaginal.
A pesar de los efectos adversos que a veces son graves, los beneficios del fármaco son muy superiores a sus inconvenientes, mejorando la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.

Los medicamentos constituyen hoy día una de las causas de reacciones adversas, que resultan en una importante morbilidad y mortalidad en pacientes así como en un aumento de los costos de salud. Esto es debido a que los actuales sistemas de I + D (Investigación y Desarrollo) presuponen que los pacientes son un conjunto homogéneo y que, por consiguiente, los medicamentos eficaces y bien tolerados en unos lo serán también en el resto.
Así, la falta de eficacia de algunos tratamientos, es realmente elevada en diversas enfermedades como el Alzheimer (entre el 30% y el 60%); la esquizofrenia (entre el 25 y el 75%) o la hipertensión (entre el 10 y el 70%).
La experiencia clínica, sin embargo, nos muestra una realidad distinta: medicamentos que funcionan bien en algunos pacientes, son ineficaces o causan reacciones adversas en otros, incluso mortales.
Estas variaciones individuales en la respuesta a fármacos puede deberse a la influencia de:

  • Factores endógenos, de base genética, así como también la edad o sexo del paciente.

  • Factores exógenos. Dentro de estos podemos destacar la dieta, el uso de agentes xenobióticos como el café, el tabaco, el alcohol, medicamentos, etc.

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