Ya el nombre nos evoca muchas cosas (si eres estudiante de Farmacia, posiblemente sea horror y espanto), pero lo primero que nos tiene que venir a la cabeza es una palabra, o mejor dicho, unas siglas: SNP. Pero vayamos por partes…
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética es el estudio de cómo un determinado gen puede afectar la respuesta de un individuo, o de una población, a un fármaco. En farmacogenética se estudian las variaciones en determinados genes que influyen en el procesamiento de fármacos, ya sean los correspondientes a enzimas, a proteínas, a receptores celulares, etc.
¿Y por qué se estudia esto?
Pues se ha visto que hay variaciones muy pequeñas que pueden hacer que un determinado medicamento no te afecte. Estas variaciones tan pequeñas son los llamados SNP (se pronuncia esnip) o polimorfismos de un solo nucleótido. El material genético está compuesto por cuatro moléculas (adenina, citosina, timina y guanina) que se llaman nucleótidos. A veces, el cambio de uno de estos por otro en una secuencia, puede hacer que la proteína que está ahí codificada, cambie. Y puede cambiar sin generarse ningún efecto o puede cambiarse alterando algo. Hay que recalcar que estos SNP no son mutaciones, sino que son variaciones propias de cada individuo, o de una población concreta. Por ejemplo, se han identificado muchos SNP que afectan a la mayoría de la población japonesa pero no a la europea. Además no se deben asociar con enfermedad, sino que simplemente se procesan las cosas de forma diferente y, es posible, que se deba dar otra dosis del fármaco o bien cambiarlo para conseguir el efecto deseado. Moraleja: No hagas caso a las recomendaciones de tu vecina sobre medicamentos, porque puede que a ti no te sienten igual.
¡Vale! Es cierto que no sabemos si tu vecina y tú tenéis los mismos SNPs (aún así no la hagas caso y ve al médico), pero lo que si sabemos es que las personas reaccionamos de forma diferente a los fármacos, y puede que parte de esas variaciones se deban a cambios en nuestro código genético.
Ahora seguro que te preguntas, ¿y necesito analizar mi genoma para tomarme un paracetamol? Pues no. La farmacogenética es una ciencia muy joven y tiene poco desarrollo, por lo que se estudian principalmente fármacos con especial riesgo. No obstante, los resultados que se han obtenido en los últimos años son muy prometedores. Para ciertos fármacos que tenían muchos problemas de efectividad se han encontrado SNPs que daban explicación a ese condicionamiento en su seguridad. Pero es una ciencia que está en desarrollo, por lo que a día de hoy hay pocas circunstancias en las que se haga un estudio genético antes de dar un fármaco. Además estos estudios deben de ser aprobados por agencias oficiales como la Agencia Europea del Medicamento.
Entonces, ¿cuál es la importancia real de esta ciencia? Bueno, pues se ha visto que aproximadamente 1 de cada 3 pacientes no responde correctamente a su tratamiento. Este porcentaje aumenta con enfermedades complicadas como Alzheimer o cancer. Si a esto le añadimos la alta tasa de errores de medicación que se producen en los hospitales, obtenemos de la farmacogenética una herramientas útil para distinguir cuáles de estos fallos se deben a que la medicación no es la correcta por cómo somos, y no por lo que tomamos. Por ello, las utilidades se pueden resumir en:
- Optimizar la eficacia de los fármacos empleados.
- Limitar la toxicidad y aumentar la seguridad de las prescripciones.
- Reducir los costes asociados al mal uso de los medicamentos y a sus errores.
A día de hoy son cada vez más los hospitales los que, a su servicio de Farmacia Hospitalaria, incorporan un departamento de farmacogenética. Porque, aunque no se van a parar a estudiar genéticamente a cada paciente que tenga un fallo en la terapia desconocido, si hay determinados fármacos que son sospechosos. Por ejemplo, el acenocumarol o Sintrom. Este anticoagulante ve modificada su efectividad debido a un SNP en la maquinaria que lo metaboliza. Esto hace que, las personas con este cambio, solo aprovechen un 5% del fármaco. Al no metabolizarse y no poder ser eliminado, el fármaco se acumula en la sangre y se produce un aumento de su efecto. Conclusión, hay riesgo de hemorragias.
Lo ideal es que a cada paciente que fuera a recibir esta medicación, se le mirase si tiene estas variaciones, pero el SNP es poco frecuente y el gasto sería muy alto, porque las pruebas de genotipado, aunque cada vez son más asequibles, siguen siendo caras. Por ello, muchas veces se comprueba después de que se vea algún fallo en la terapia.
Cada vez se avanza más hacia lo que llamamos “medicina personalizada o individualizada” y es en este contexto donde una farmacogenética consolidada y con herramientas suficientes puede jugar un papel muy importante, diciéndonos por nuestro material genético qué fármacos nos van a hacer más efecto y con mayor seguridad.
